• 避免近親結婚。血緣關系越近，遺傳性疾病的發生風險越高。
• 倡導有計劃懷孕。減少意外妊娠和流產的發生，保護生育能力。
• 合理補充葉酸。每天服用0.4毫克葉酸以降低胎兒神經管缺陷的發生風險。
• 倡導健康生活方式。備孕夫婦應該合理膳食，養成健康的生活習慣和行為方式。

做好孕產期保健、孕期產前篩查和產前診斷，減少缺陷兒的出生，具體措施包括：

（1）產前進行血清甲胎蛋白檢查，篩查神經管畸形等；

（2）孕9～13周進行唐氏綜合征篩查；

（3）孕11～13周做B超測量胎兒頸項透明層（NT），進行染色體病篩查；

（4）孕15～24周做B超，篩查約80%的體表和內臟畸形；

這是最大限度地減輕出生缺陷危害、提高患兒生活質量的第三道防線，具體措施包括：

（1）篩查新生兒先天性代謝性疾病，進行早期干預；

（2）篩查新生兒聽力，對先天性耳聾早期發現早期干預，減輕殘疾程度；

（3）通過規范體檢，及早發現出生缺陷兒的畸形缺陷（如髖關節脫位、馬蹄內翻足、先天性心臟病、唇腭裂等），適時進行手術治療。